หลังจากที่ AlphaFold ปฏิวัติวงการชีววิทยาด้วยการทำนายโครงสร้างโปรตีน ล่าสุด เมื่อวันที่ 25 มิถุนายน 22025 Google DeepMind เปิดตัว AlphaGenome ปัญญาประดิษฐ์ที่ออกแบบมาเพื่อทำความเข้าใจผลกระทบของการกลายพันธุ์เล็ก ๆ ใน DNA ต่อการทำงานของยีนอย่างแม่นยำ ครอบคลุมหลากหลายกระบวนการโมเลกุลสำคัญในเซลล์ ซึ่งนับเป็นก้าวสำคัญต่อความเข้าใจกลไกของโรคและการพัฒนาการรักษาใหม่
บรรณาธิการ
Table of Contents
AlphaGenome คืออะไร?
AlphaGenome คือโมเดล AI ที่รับลำดับ DNA ยาวสูงสุด 1 ล้านเบส (letters) เพื่อทำนายสมบัติทางโมเลกุลนับพันรายการ เช่น การเริ่มต้นและสิ้นสุดของยีน การเกิดการเชื่อมต่อของ RNA (splicing) ปริมาณ RNA ที่ผลิตขึ้น ความสามารถในการเข้าถึงของดีเอ็นเอ และตำแหน่งที่โปรตีนจับกับ DNA ทั้งหมดนี้ครอบคลุมในหลายชนิดเซลล์และเนื้อเยื่อ
ต่างจากโมเดลก่อนหน้า AlphaGenome ใช้สถาปัตยกรรม transformer (แบบเดียวกับ GPT-4) ผสานกับชั้น convolutional เพื่อจับแพทเทิร์นสั้น ๆ ในดีเอ็นเอ และทำให้สามารถตีความผลกระทบของการกลายพันธุ์ในแต่ละตำแหน่งเบสได้อย่างละเอียด
Introducing AlphaGenome: an AI model to help scientists better understand our DNA – the instruction manual for life ð§¬
— Google DeepMind (@GoogleDeepMind) June 25, 2025
Researchers can now quickly predict what impact genetic changes could have - helping to generate new hypotheses and drive biological discoveries. ↓ pic.twitter.com/K441deSBgl
จุดเด่น
- ความละเอียดสูงในลำดับยาว: วิเคราะห์ DNA ได้สูงสุด 1 ล้านตัวอักษรต่อครั้ง โดยไม่ต้องแลกกับความละเอียดที่ตำแหน่งเบส
- ทำนายหลายกระบวนการพร้อมกัน: ครอบคลุมกระบวนการควบคุมยีนหลากหลาย ช่วยให้นักวิจัยเข้าใจระบบการทำงานเชิงซ้อนของจีโนม
- ทำนายผลการกลายพันธุ์ได้รวดเร็ว: ช่วยนักวิทยาศาสตร์ประเมินผลกระทบของการเปลี่ยนแปลง DNA ได้ภายในเวลาเพียงไม่กี่วินาที
- แบบจำลอง splice-junction ใหม่: สามารถทำนายจุดเชื่อมต่อของ RNA ได้อย่างแม่นยำ ซึ่งสำคัญต่อการศึกษาโรคทางพันธุกรรมหายาก เช่น spinal muscular atrophy
- ประสิทธิภาพสูงสุดในหลาย benchmark: AlphaGenome เอาชนะโมเดลที่ดีที่สุดก่อนหน้าใน 22 จาก 24 การประเมินสำหรับลำดับดีเอ็นเอ และ 24 จาก 26 การประเมินผลกระทบการกลายพันธุ์
ศักยภาพในการวิจัย
AlphaGenome จะช่วยเร่งความก้าวหน้าทางการแพทย์และวิทยาศาสตร์ เช่น
- โรคทางพันธุกรรม: ทำนายผลของการกลายพันธุ์หายาก เพื่อระบุสาเหตุของโรคได้แม่นยำขึ้น
- ชีววิทยาสังเคราะห์: ออกแบบ DNA ที่ควบคุมการทำงานของยีนเฉพาะในบางชนิดเซลล์
- การศึกษาขั้นพื้นฐาน: ช่วยกำหนดบทบาทของแต่ละส่วนในจีโนมมนุษย์
นักวิจัยเผยว่า AlphaGenome อาจช่วยให้เข้าใจโรคมะเร็งได้ลึกขึ้น เช่น ในมะเร็ง T-cell acute lymphoblastic leukemia ที่การกลายพันธุ์บางจุดทำให้ยีน TAL1 ถูกกระตุ้นผิดปกติ ซึ่ง AlphaGenome สามารถคาดการณ์ได้ตรงกับกลไกที่ทราบแล้ว
ข้อจำกัดที่ยังต้องพัฒนา
แม้ AlphaGenome จะเป็นก้าวกระโดดครั้งใหญ่ แต่ยังมีข้อจำกัด เช่น
- ความยากในการประเมินอิทธิพลของตัวควบคุมที่อยู่ห่างออกไปกว่า 100,000 เบส
- ยังไม่ได้ถูกออกแบบสำหรับการทำนายลักษณะเฉพาะบุคคลหรือการใช้ทางคลินิกโดยตรง
พร้อมใช้งานแล้ว
Google เปิดให้ใช้งาน AlphaGenome ฟรีสำหรับการวิจัยที่ไม่ใช่เชิงพาณิชย์ผ่าน AlphaGenome API โดยจะปล่อยรายละเอียดโมเดลฉบับเต็มในอนาคต และกำลังหาทางให้บริษัทด้านชีวภาพเชิงพาณิชย์นำไปใช้งาน
สรุป:
AlphaGenome คือเครื่องมือ AI ตัวแรกที่รวมบริบทลำดับยีนแบบระยะไกล ความละเอียดระดับเบส และการทำนายหลายโมดูลในโมเดลเดียว ถือเป็นก้าวสำคัญต่อการเข้าใจจีโนมและผลกระทบของการกลายพันธุ์ ซึ่งอาจช่วยให้การศึกษากลไกโรคและพัฒนาการรักษาก้าวหน้าได้อย่างรวดเร็วในอนาคต